Страница 46

Преимплантационное тестирование даже по одному дефектному гену — не такая простая процедура, как может показаться. Количество яйцеклеток, которое женщина может произвести зараз, ограниченно. Не все они будут оплодотворены. Не все оплодотворенные яйцеклетки будут развиваться нормально. И даже если из них получатся эмбрионы, преимплантационная диагностика не работает как часы. Далее, лишь крохотная часть эмбрионов, успешно прошедших тестирование, имеет «правильные» характеристики для переноса в матку, поскольку имплантация эмбриона часто заканчивается неудачей. К сожалению, в большинстве случаев ЭКО не работает. Другими словами, идея о том, что ПГД предлагает легкий путь для создания «дизайнерских детей», — это иллюзия. Для пары, решившейся на ЭКО, этот процесс является тяжелым и крайне неэффективным.

Но, по крайней мере, мы можем дать этим парам выбор, которого у них раньше не было. Селекция эмбрионов, безусловно, лучше, чем ситуация, когда женщина беременеет, проходит тест CVS и/или амниоцентез и при обнаружении серьезного заболевания делает аборт.

Преимплантационное тестирование можно расширить до анализа полярных телец, о которых мы говорили ранее, и проверки наличия всех возможных наследственных заболеваний. Важно, что этот метод позволяет проверить у эмбриона количество хромосом. Если эмбрион окажется мозаичным, сможет ли он сам себя починить? Из экспериментов на мышах мы знаем, что это возможно, но у нас по-прежнему нет точных сведений, способны ли на самовосстановление человеческие эмбрионы.

Редактирование эмбриона

У преимплантанионной генетической диагностики есть более радикальная альтернатива — редактирование эмбриона. Чем пытаться отобрать эмбрион без генетических дефектов, не лучше ли откорректировать этот дефект на стадии половой клетки или эмбриона? Десятилетиями генная терапия зародышевой линии, то есть изменение ДНК яйцеклеток и сперматозоидов, вызывала тревогу из-за возможной передачи генетических изменений следующему поколению.

На одной стороне баррикад — те, кто хотел бы запретить подобную процедуру, потому что взаимодействие генов — это сложный процесс, и изъятие определенного так называемого болезнетворного гена может вызвать непредсказуемые побочные эффекты, которые испортят человеческий генофонд. Причина такого беспокойства в том, что, хотя некоторые расстройства, вызываемые единственным геном, хорошо изучены, большинство заболеваний вызваны взаимодействием множества генов с окружающей средой. Более того, многие черты, варьирующие от человека к человеку, такие как интеллект, настолько сложные, что мысль о предсказуемом воздействии на них через геномное редактирование кажется неправдоподобной [48]. На противоположной стороне баррикад находятся прагматики, которые считают, что все это — теоретические риски, которые не должны сдерживать реальный потенциал зародышевой генной терапии, способной уменьшить человеческие страдания.

В последнее время отношение к зародышевой генной терапии поменялось, отчасти благодаря тому, что методы генетических изменений стали более точными, а отчасти (как в случае ЭКО) потому, что недоверие к этой технологии сменилось признанием ее потенциальной пользы. Недавно Наффилдский совет по биоэтике пришел к выводу, что редактирование ДНК человеческого эмбриона с целью воздействия на черты будущего человека («наследуемое геномное редактирование») может быть морально допустимо [49].

В Великобритании Управление по оплодотворению и эмбриологии человека уже одобрило один из таких методов, который позволяет передавать через женщин генетические изменения следующим поколениям. Замена митохондрий была одобрена для того, чтобы избавить некоторые семьи от груза генетических заболеваний. Мы поговорим об этом методе подробнее, поскольку он отражает невероятный уровень тщательности (а так и должно быть), с которой репродуктология подходит к исследованиям.

Замена митохондрий

Митохондриальные болезни обусловлены группой генетических расстройств, которые в худшем случае вызывают слепоту, сердечную недостаточность и смерть. Для облегчения жизни пациентов созданы разнообразные методы терапии, однако для семей, страдающих самыми тяжелыми формами заболевания, важна именно профилактика.